-
1 динеин
1) Biology: dynein -
2 протанопия
1) Medicine: protanopia (отсутствие восприятия красного цвета), red blindness2) Genetics: protanopia (форма дальтонизма, связанная с нарушением выработки красного пигмента эритролаба; у человека соответствующий ген сцеплен с Х-хромосомой) -
3 дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
Синдром врожденной недостаточности фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФДГ), обусловливающий избыточный, индуцируемый лекарственными препаратами гликолиз эритроцитов; Д.Г6ФДГ сцеплен с Х-хромосомой и свойственен примерно 100 млн. человек в мире ввиду высокого уровня изменчивости данного фермента - на 1993 известно свыше 300 его аномальных вариантов, детерминируемых 58 мутациями, причем большинство из них - миссенс-мутации (более серьезные повреждения данного гена, как правило, летальны); наиболее распространенным вариантом является Г6ФДГ Средиземноморье, ассоциированный с фавизмом; синдром Д.Г6ФДГ известен при ряде заболеваний, в частности аллергических, и проявляется в образовании эритроцитов, содержащих дефектный фермент.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
-
4 динеин
динеин
Белок, ассоциированный с микротрубочками, участвующий наряду с кинезином в их перемещении, в частности, вызывая движение аксонемы спермиев; у дрозофилы ген, кодирующий Д. сперматозоидов, сцеплен с Y-хромосомой.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > динеин
-
5 дистрофин
дистрофин
Крупный мышечный белок (молекулярная масса Д. человека - 427 кД), связанный с внешней мембраной многоядерных мышечных волокон и вовлеченный в патогенез широко распространенных мышечных дистрофий (Дюшенна и Беккера); ген Д. сцеплен с Х-хромосомой и является одним из самых больших известных генов человека (длина около 2,5 млн. пар нуклеотидов, состоит из 65 экзонов).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > дистрофин
-
6 орнитинтранскарбамилаза
орнитинтранскарбамилаза
Фермент митохондрий, катализирующий превращение орнитина и карбамоилфосфата в цитруллин (цикл мочевины); у млекопитающих ген О. сцеплен с Х-хромосомой (в геноме человека локализован на участке p21.1).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > орнитинтранскарбамилаза
-
7 протанопия
протанопия
Форма дальтонизма, связанная с нарушением выработки красного пигмента эритролаба; у человека соответствующий ген сцеплен с Х-хромосомой.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > протанопия
-
8 фосфоглицераткиназа
фосфоглицераткиназа
Фермент, катализирующий перенос остатка фосфорной кислоты с 1,3-дифосфоглицерата на АДФ с образованием АТФ на одном из этапов гликолиза, активен в присутствии ионов двухвалентных металлов (Mg++, Mn++, Ca++); генетически детерминированный дефицит Ф. (ген PGK сцеплен с Х-хромосомой) является причиной одного из типов гемолитической анемии; у млекопитающих известна специфичная для семенников изоформа Ф., кодируемая геном Pgk-2, который образовался в результате ретропозиции.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > фосфоглицераткиназа
-
9 болезнь Краббе
болезнь Краббе
НЗЧ из группы гликозидозов, обусловленное нарушением синтеза цереброзидов и демиелинизацией нервных волокон из-за отсутствия лизосомной бета-галактозидазы (церамидгалактозидазы); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген GALC сцеплен с хромосомой 17.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > болезнь Краббе
-
10 гистидинемия
гистидинемия
Общее для человека и мыши наследственное заболевание, обусловленное дефицитом фермента гистидиназы, катализирующего дезаминирование гистидина; как НЗЧ (передающееся по аутосомно-рецессивному типу) Г. сопровождается умственной отсталостью и другими симптомами; ген, кодирующий гистидиназу, сцеплен с длинным плечом хромосомы 12 человека и с хромосомой 10 мыши.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > гистидинемия
-
11 инсулин
инсулин
Белковый гормон, вырабатываемый поджелудочной железой (бета-клетками островков Лангерганса); А-цепь И. включает 21 аминокислоту, В-цепь - 30, цепи соединены двумя дисульфидными «мостиками»; ген, кодирующий И. у человека, сцеплен с хромосомой 11; зрелый И. образуется в результате двухступенчатой посттрансляционной модификации препроинсулина (препоследовательность (presequence)) и затем проинсулина (пропоследовательность), недостаток И. (в частности, врожденный) ведет к диабету (повышению содержания сахара в крови); И. открыт Ф. Бантингом и Ч. Бестом в 1921-1922, а первичная структура (впервые для белков вообще) установлена Ф. Сэнджером в 1945-1956; И. - первый поступивший на рынок (1982) препарат, синтезированный с использованием методов генной инженерии.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > инсулин
-
12 семейная гиперхолестеринемия
семейная гиперхолестеринемия
НЗЧ, проявляющееся в увеличении содержания холестерина в крови (свыше 250 мг%); С.г. одно из наиболее распространенных НЗЧ, в ряде районов мира признак С.г. в гетерозиготном состоянии присутствует с частотой 0,2 % (гомозиготы 0,0001 %); наследуется по аутосомно-доминантному типу, соответствующий фактор сцеплен с хромосомой 14.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > семейная гиперхолестеринемия
См. также в других словарях:
Зрение человека — Основная статья: Зрительная система Оптическая иллюзия: соломинка кажется сломанной … Википедия
Зрительное восприятие — Физическая иллюзия. Соломинка кажется сломанной Психологическая иллюзия «Уткозаяц» Физиологическая «иллюзия решётки» Зрение человека (зрительное восприятие) процесс … Википедия
динеин — dynein динеин. Белок, ассоциированный с микротрубочками <microtubule associated protein>, участвующий наряду с кинезином в их перемещении, в частности, вызывая движение аксонемы <axoneme> спермиев; у дрозофилы ген, кодирующий Д.… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
дистрофин — dystrophin дистрофин. Крупный мышечный белок (молекулярная масса Д. человека 427 кД), связанный с внешней мембраной многоядерных мышечных волокон и вовлеченный в патогенез широко распространенных мышечных дистрофий (Дюшенна и Беккера); ген Д.… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы — glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency, G 6 PD deficiency дефицит глюкозо 6 фосфатдегидрогеназы. Cиндром врожденной недостаточности фермента глюкозо 6 фосфатдегидрогеназы (Г6ФДГ), обусловливающий избыточный, индуцируемый лекарственными… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
орнитинтранскарбамилаза — ornithine transcarbamylase орнитинтранскарбамилаза [КФ 2.1.3.3]. Фермент митохондрий, катализирующий превращение орнитина <ornithine> и карбамоилфосфата в цитруллин <citrulline> (цикл мочевины); у млекопитающих ген О. сцеплен с Х… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
фосфоглицераткиназа — phosphoglycerate kinase фосфоглицераткиназа [КФ 2.7.2.3]. Фермент, катализирующий перенос остатка фосфорной кислоты с 1,3 дифосфоглицерата на АДФ с образованием АТФ на одном из этапов гликолиза, активен в присутствии ионов двухвалентных металлов… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
протанопия — protanopia протанопия. Форма дальтонизма <color blindness>, связанная с нарушением выработки красного пигмента эритролаба; у человека соответствующий ген сцеплен с Х хромосомой. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Дистрофия мышечная прогрессирующая Беккера — Проявляется в подростком возрасте, в среднем в 11 лет. Миодистрофический процесс по распространенности сходен с прогрессивной мышечной дистрофией Дюшенна, однако течение заболевания более доброкачественное, прогрессирует медленно, не… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Дистрофия мышечная прогрессирующая Мабри — Проявляется в пубертатном периоде. Миодистрофический процесс по распространенности сходен с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. Характеризуется более доброкачественным течением, сохранностью интеллекта. Тип наследования рецессивный.… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы — Синдром врожденной недостаточности фермента глюкозо 6 фосфатдегидрогеназы (Г6ФДГ), обусловливающий избыточный, индуцируемый лекарственными препаратами гликолиз эритроцитов; Д.Г6ФДГ сцеплен с Х хромосомой и свойственен примерно 100 млн. человек в… … Справочник технического переводчика
